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Soll man genetische Risikofaktoren testen lassen?

Aktualisiert: 21. März

Die Frage, ob es sich lohnt, genetische Mutationen mit einem Krebsrisiko testen zu lassen, berührt sowohl medizinische als auch ethische Aspekte. Hier sind einige Pro- und Kontra-Argumente, um Ihnen bei der Entscheidung zu helfen:


Pro


Früherkennung und Prävention: Das Wissen über eine genetische Prädisposition für Krebs kann zu früherer und gezielter Überwachung führen. Das bedeutet, dass Krebs in einem früheren, potenziell behandelbareren Stadium entdeckt werden kann.


Gezielte Präventionsmassnahmen: Personen mit einem nachgewiesenen höheren Risiko können spezifische präventive Maßnahmen ergreifen, wie z.B. Lebensstiländerungen oder prophylaktische Operationen, um das Krebsrisiko zu reduzieren.


Familienplanung: Das Wissen um genetische Risiken kann auch für Entscheidungen bezüglich der Familienplanung wichtig sein und ermöglicht es, Familienmitglieder über potenzielle Risiken zu informieren.


Persönliche Beruhigung: Für einige Personen kann der negative Test auf eine genetische Mutation, die mit einem hohen Krebsrisiko verbunden ist, eine grosse Erleichterung und psychologische Entlastung sein.


Kontra


Psychische Belastung: Die Kenntnis eines erhöhten Krebsrisikos kann zu Angst, Stress und psychischer Belastung führen, insbesondere wenn keine klaren Präventions- oder Behandlungsoptionen verfügbar sind.


Diskriminierung: Es besteht die Sorge, dass genetische Informationen gegen Personen verwendet werden könnten, etwa in Form von Diskriminierung durch Versicherungen oder Arbeitgeber.


Unsicherheit: Nicht alle genetischen Mutationen sind gut verstanden, und das Wissen um eine Mutation führt nicht immer zu klaren Handlungsempfehlungen. Dies kann zu Unsicherheit und weiterer Angst führen.


Falsches Sicherheitsgefühl: Ein negativer Test kann ein falsches Sicherheitsgefühl vermitteln, da nicht alle Krebsarten durch genetische Tests erfasst werden und viele Faktoren (wie Umwelt und Lebensstil) das Krebsrisiko beeinflussen.


Relevante Mutationen


BRCA1 und BRCA2

  • Krebsarten: Brust- und Eierstockkrebs, aber auch mit einem erhöhten Risiko für Prostata- und Pankreaskrebs verbunden.

  • Bedeutung: Mutationen in diesen Genen erhöhen signifikant das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs. Sie sind ein Schlüsselfaktor für erblichen Brust- und Eierstockkrebs.


Lynch-Syndrom (auch bekannt als HNPCC: Hereditäres Nicht-Polyposis Kolorektales Karzinom)

  • Krebsarten: Darmkrebs, Endometriumkrebs (Gebärmutterkrebs), und Risiken für einige andere Krebsarten wie Eierstockkrebs, Magenkrebs und mehr.

  • Bedeutung: Mutationen in Genen wie MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM sind mit diesem Syndrom verbunden und führen zu einem erhöhten Risiko für diese Krebsarten.


TP53 (Li-Fraumeni-Syndrom)

  • Krebsarten: Brustkrebs, Weichteilsarkome, Leukämie, Gehirntumore und andere.

  • Bedeutung: Mutationen im TP53-Gen erhöhen das Risiko für eine breite Palette von Krebsarten schon in jüngeren Jahren.


RET (Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2)

  • Krebsarten: Medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytome, und Hyperparathyreoidismus.

  • Bedeutung: Mutationen im RET-Gen führen zu einem hohen Risiko für diese spezifischen Krebsarten.


CDKN2A (Familiäres Melanom)

  • Krebsarten: Melanom, aber auch Pankreaskrebs.

  • Bedeutung: Mutationen in diesem Gen erhöhen das Risiko für Melanom und teilweise auch für andere Krebsarten.


APC (Familiäre Adenomatöse Polyposis, FAP)

  • Krebsarten: Kolorektales Karzinom und andere.

  • Bedeutung: Eine Mutation im APC-Gen führt zu Hunderten bis Tausenden von Polypen im Dickdarm, was ohne Intervention fast immer zu Krebs führt.


Diese Gene und die mit ihnen verbundenen Syndrome sind nur einige Beispiele für genetische Mutationen, die das Krebsrisiko erhöhen. Die Identifizierung solcher Mutationen durch genetische Tests kann entscheidend sein, um individuelle Risiken zu bewerten und massgeschneiderte Überwachungs- und Präventionsstrategien zu entwickeln. Da die Forschung in diesem Bereich ständig voranschreitet, kommen regelmäßig neue Erkenntnisse und genetische Marker hinzu.


Anbieter


23andMe ist ein Unternehmen für persönliche Genomik und Biotechnologie, das verschiedene Produkte und Dienstleistungen anbietet, die es den Kunden ermöglichen, ihre genetischen Informationen zu untersuchen.


RGCC International bietet eine breite Palette von Tests an, einschließlich solcher, die auf die Identifizierung von zirkulierenden Tumorzellen (CTCs), genetischen Abnormalitäten und der Effektivität von spezifischen Anti-Krebs-Substanzen und Therapien abzielen. Zu den spezialisierten Tests gehören Onconomics Extracts+, die Effektivität natürlicher Substanzen gegen Krebszellen bewerten, RGCC CAMBISeq®, das Next-Generation Sequencing für DNA und RNA nutzt, sowie ChemoSNiP, das analysiert, wie ein Patient auf bestimmte Medikamente reagieren wird​​.


24Genetics bietet eine breite Palette von DNA-Tests an, die Informationen über Abstammung, Gesundheit, Ernährungsgenetik, Hautpflege, Talent und Persönlichkeit, Sport und Pharmakogenetik liefern. Mit einem einzigen DNA-Kit können Kunden auf all diese Berichte zugreifen, und es ist möglich, einzelne DNA-Tests zu kaufen und später zusätzliche Berichte zu bestellen, ohne eine weitere Speichelprobe einsenden zu müssen. Die Tests sind umfassend und nutzen fortschrittliche Algorithmen, um detaillierte Einblicke zu bieten.


Genosalut bietet genetische Beratung und verschiedene Tests an, einschließlich nicht-invasiver pränataler Tests, familiärer Mutationen, Array CGH, Exom- oder Genomanalysen. Die Beratung deckt ein breites Spektrum ab, von erblichem Krebs über seltene Krankheiten bis hin zu präventiver Medizin und Ernährungsberatung basierend auf genetischen Informationen. Genosalut versucht insbesondere bei erblichem Krebs, die genetische Veranlagung für bestimmte Krebsarten innerhalb einer Familie zu bestimmen und bietet entsprechende Tests an.


Tellmegen TellmeGen bietet einen umfassenden DNA-Test, der Einblicke in mehr als 400 Bereiche wie Gesundheit, Abstammung, persönliche Merkmale und Wellness gibt. Der Test deckt genetische Prädispositionen für Krankheiten, pharmakologische Verträglichkeiten, erbliche monogene Krankheiten und vieles mehr ab. Er nutzt die neueste Technologie von Illumina für eine genaue Analyse. TellmeGen bietet auch DNA Connect an, mit dem Sie genetische Übereinstimmungen weltweit finden und kommunizieren können. Der Dienst legt großen Wert auf Datenschutz, Sicherheit und bietet kostenlose Updates zu neuen Funktionen und Informationen.


Wichtig zu beachten


Obwohl der direkte Einfluss erblicher Mutationen auf das Krebsrisiko für bestimmte Krebsarten gut dokumentiert ist, spielen nicht-genetische Faktoren wie Umwelteinflüsse, Lebensstil und Zufall eine viel wesentlichere Rolle bei der Krebsentstehung. Daher ist es wichtig, sowohl genetische als auch nicht-genetische Risikofaktoren zu berücksichtigen, wenn es um Krebsprävention und -behandlung geht.


Zusammenfassung


Die Entscheidung für oder gegen einen genetischen Test auf Krebsrisiko hängt stark von individuellen Faktoren, persönlichen und familiären Gesundheitsgeschichten sowie den Vorlieben bezüglich der Informationsgewinnung und -verarbeitung ab. Eine genetische Beratung kann helfen, die Vor- und Nachteile in Bezug auf die eigene Situation besser zu verstehen und eine informierte Entscheidung zu treffen.

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